Preimplantasyon genetik tanı (PGT) belirli bir genetik hastalık yada kromozom bozukluğu taşıyan embriyoların daha gebelik oluşmadan ayrılması amacı ile uygulanmaktadır. PGT uygulanması için tüp bebek yöntemleri ile embriyo oluşturulması gerekir ve yumurta/zigot yada embriyodan biyopsi ile alınan örnek üzerinde genetik yapı ve kromozom kuruluşu belirlenir. Embriyolar analiz sonuçları alınıncaya kadar kültür edilmeye devam edilir ve sadece normal olarak belirlenen embriyolar transfer edilir.
PGT tekniğinin en önemli uygulama alanlarından birisi genetik bir hastalık taşımamakla birlikte kromozomlarında bir bozukluğa sahip olabilecek olan embriyoların saptanmasıdır. Bu bozukluklar ileri yaşta (35 yaş ve üzeri) olan kadınlarda daha sık rastlanmaktadır. Bu durum hem embriyonun tutunma şansını (implantasyon) azalttığı hem de istenmeyendüşüklere neden olabildiği için kısırlıkla sonuçlanabilmektedir. Nitekim 39 yaş ve üzerinde olan kadınlarda her 100 gebelikten 40′ında sayısal kromozomal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan problemlere rastlanmaktadır.
PGT ile amaçlanan kromozomal olarak normal embriyoları seçerek implantasyon oranlarını arttırmak, spontan düşükleri azaltmak ve sağlıklı bebek doğum oranlarını arttırmaktır. Gerçekten de normal gebelikte kromozomal bozukluklar nedeniyle yüzde 23′ lere kadar varabilen düşük oranı, PGT işleminden sonra yüzde 9′ lara kadar düşebilmektedir.
Bahsedilen bütün yararlarının yanı sıra PGT uygulanacak vakaların son derece özenle seçilmesi gerekmektedir. Unutulmamalıdır ki, PGT embriyodan biyopsi yöntemiyle hücre alınmasını gerektiren ve potansiyel olarak embriyoya zarar verebilecek bir işlem olup yaklaşık olarak yüzde 7 olarak belirlenen bir hata payına da sahiptir. Dolayısıyla gereksiz uygulanan vakalarda yarardan çok zarara neden olduğu düşünülmektedir.
